ein Projekt der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V.

Ordner Handlungsempfehlungen

Kategorien

Ordner 22q11.2 Deletion Syndrom

Erkrankung: 22q11.2 deletion syndrome

ICD 10: D82.1 (DiGeorge-syndrome), Q93.81 (velo-cardio-facial syndrome)

Synonyme: DiGeorge-syndrome, velocardiofacial-syndrome (VCFS), Shprintzen-syndrome,
“CATCH-22”-syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, Takao syndrome

 

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22q11.2 deletion syndrome

Ordner 3-M Syndrom

Name der Erkrankung: 3-M Syndrom

ICD10:  Q87.1

Synonyme: Dolichospondylic dysplasia, 3Μ dwarfism, gloomy face syndrome, Le Merrer syndrome

 

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3-M syndrome

 

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Ordner 3MC Syndrom - Michels Syndrom

Name der Erkrankung:   3MC syndrome, Michels syndrome

ICD 10: -

Synonyme:  Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s001

Ordner Achondroplasie

Erkrankung: Achondroplasie

ICD 10: Q77.4

Synonyme: Chondrodysplasie, Chondrodystrophia fetalis

 

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Achondroplasia

Ordner Ahornsirupkrankheit

Erkrankung: Ahornsirupkrankheit / Maple syrup urine disease

ICD 10: E71.0

Synonyme: MSUD, branched-chain ketoaciduria, branched-chain-alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency, BCKD deficiency, BCKDH deficiency, ketoacid decarboxylase deficiency

 

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Maple syrup urine disease

Ordner Akute Adrenal-Insuffizienz - Nebennieren-Insuffizienz

Erkrankung:  Acute adrenal insufficiency

ICD 10:  E27.1-E27.4

Synonyme:  Addisonian crisis

 

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Acute adrenal insufficiency

Ordner Alkaptonurie

Erkrankung: Alkaptonurie

ICD 10: E70.2

Synonyme: Hereditary ochronosis, Homogentisate dioxygenase deficiency

 

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Alkaptonuria

Ordner Allgrove Syndrom

Name der Erkrankung:   Allgrove Syndrome
 
ICD 10:  E27.4
 
Synonyme: Triple A syndrome, 4 A Syndrome, Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s001

Ordner Alpha-Mannosidose

Erkrankung: Alpha-Mannosidose

ICD 10: E77.1

Synonyme: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, Alpha-Mannosidase B Deficiency

 

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Alpha-mannosidosis

 

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Ordner Alport Syndrom

Name der Erkrankung: Alport syndrome

ICD 10: Q87.81

Synonyme: Hereditary nephritis

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s405

Ordner Alternating Hemiplegia of Childhood-Syndrom

Name der Erkrankung:  Alternating hemiplegia of childhood syndrome (AHC)

ICD 10:  G98

Synonyme:  AHC syndrome (An ATP1A3-related neurologic disorder).  AHC was named for its most striking and diagnostic motor symptom; however, the range of manifestations show it to be a CNS disorder affecting function broadly in various brain circuits, heart and the disease evolves with age.

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DOI: 10.19224/ai2021.s311

Ordner Amniotisches-Band-Syndrom

Erkrankung: Amniotic band syndrome / Amniotisches-Band-Syndrom

ICD 10: P02.8

Synonyme: Amniotic band constriction, ADAM complex (amniotic deformities, adhesion, mutilation), amniotic band sequence, congenital constriction bands, pseudoainhum, limb body wall complex, amniotic disruption complex, annular grooves, congenital amputation, Streeter bands, Streeter anomaly, transverse terminal defects of limb, aberrant tissue bands, amniochorionic mesoblastic fibrous strings, amniotic bands

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s421

Ordner Amyotrophe Lateralsklerose

Name der Erkrankung: Amyotrophi lateral sclerosis

ICD 10: G 12.2

Synonyme: Charcor disease, Lou Gehrig's disease

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Amyotrophe Lateralsklerose

Ordner Andersen Disease

Name der Erkrankung:   Andersen Disease (GSD IV)

ICD 10:  E74.09

Synonyme:  Adult polyglucosan body disease, Amylopectinosis, Andersen disease, Andersen glycogenosis, brancher deficiency, branching enzyme deficiency, glycogen branching enzyme deficiency, glycogenosis type IV, glycogen storage disease IV, glycogen storage disease type 4, glycogenosis 4, glycogenosis type IV, GSD IV, GSD type IV, GSD4, type IV glycogenosis

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s013

Ordner Angeborene Hypothyreose

Erkrankung: Angeborene Hypothyreose

ICD 10:
E03.0 with diffuse goiter
E03.1 without goiter

Synonyme: CH, neonatal hypothyroidism, fetal iodine deficiency disorder


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DOI: 10.19224/ai2020.s125

Ordner Angeborene Zwerchfellhernie

Erkrankung: Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) / Angeborene Zwerchfellhernie

ICD 10: Q 79.0

Synonyme: CDH (congenital diaphragmatic hernia)

 

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Ordner Angelman Syndrom

Erkrankung: Angelman Syndrom

ICD 10: Q93.5

Synonyme: (Happy) puppet Syndrom

 

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Angelman syndrome

 

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Ordner Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Name der Erkrankung:  Anti-NMDA-receptor encephalitis

ICD 10: G04.81 (Other encephalitis, myelitis and encephalomyelitis)

Synonyme: Anti-N-methyl-D-aspartate-receptor encephalitis, Anti-NMDAR encephalitis

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Anti-NMDA-Rezeptor Encephalitis

Ordner Antiphospholipid-Syndrom

Erkrankung: Antiphospholipid Antibody Syndrome (APS)

ICD 10: D68.6

Synonyme: Antiphospholipid Antibody Syndrome (APS)

 

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Antiphospholipid antibody syndrome

Ordner Apert Syndrom

Erkrankung: Apert Syndrom

ICD 10: Q87.0

Synonyme: ACS 1, Acrocephalosyndactylie Typ 1

 

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Apert syndrome

Ordner Argininosuccinate-Lyase-Mangel

Name der Erkrankung:  Argininosuccinate Lyase Deficiency
 
 

ICD 10: E72.2

Synonyme: ASA deficiency, ASL deficiency, Argininosuccinase deficiency, Argininosuccinatelyase deficiency, argininosuccinic acid lyase deficiency

Ordner Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency

Name der Erkrankung:  Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

ICD 10:  G24.8/ E70.9

Synonyme:  AADC deficiency, DDC deficiency, DOPA decarboxylase deficiency, ALADD, AAD

Ordner Arrhythmogenic right ventricular dysplasia

Erkrankung: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia

ICD 10: I42.8

Synonyme: arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s428

Ordner Arthrogryposis Multiplex Congenita

Erkrankung: Arthrogryposis multiplex congenita

ICD 10: Q74.32

Synonyme: Arthrogryposis, Amyoplasia Congenita, Congenitale Arthromyodysplasie, Guerin-Stern-Syndrom, Myodystrophia Fetalis Deformans

 

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Arthrogryposis multiplex congenita

 

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Ordner Autismus Spektrum-Störung (ASS)

Erkrankung: Autism spectrum disorder (ASD)

ICD 10: F84: Pervasive development disorder; F84.0: Autistic disorder; F84.2: Rett's syndrome (not part of ASD); F84.3: Other childhood disintegrative disorder; F84.5: Asperger's syndrome; F84.8: Other pervasive development disorders; F84.9: Pervasive development disorder, unspecified

Synonyme: Autistic disorder, childhood autism, pervasive developmental disorder (not otherwise specified), atypical autism, Asperger syndrome, high-functioning autism 

 

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Autism spectrum disorder

Ordner Beals Syndrom

Name der Erkrankung: Beals Syndrom

ICD 10:  Q68.8

Synonyme:  Congenital contractural arachnodactyly (CCA), Beals syndrome, Beals-Hecht syndrome.
 
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DOI: 10.19224/ai2019.s415

Ordner Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Erkrankung: Beckwith-Wiedemann-Syndrom

ICD 10: 68730

Synonyme: Exomphalos-Macroglossia – Gigantism Syndrome (EMG Syndrome)

 

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Beckwith-Wiedemann syndrome

Ordner Behçet-Krankheit

Erkrankung: Behcet’s disease / Behçet-Krankheit / Morbus Behçet

ICD 10: M 35.2

Synonyme: Behcet’s syndrome, BD

 

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Ordner Biliary Atresia

Erkrankung: Biliary Atresia / Gallengangatresie

ICD 10: Q44.2

Synonyme: Extrahepatic biliary atresia, familial extrahepatic biliary atresia, idiopathic extrahepatic biliary atresia

 

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Ordner Biotinidasemangel

Erkrankung: Biotinidasemangel

ICD 10: E53.8

Synonyme: Late-Onset Biotin-aesponsive Multiple Carboxylase Deficiency, Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency

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DOI: 10.19224/ai2021.s014

Ordner Birt-Hogg-Dube Syndrom

Name der Erkrankung: Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS)

ICD10: D23.9

Synonyme: Hornstein-Knickenberg syndrome

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Birt-Hogg-Dube syndrom

Ordner Bland-White-Garland-Syndrom

Disease name: Bland-White-Garland syndrome

ICD 10: Q24.5

Synonyms: BWGS, Anomalous left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA), White-Garland syndrome

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DOI: 10.19224/ai2022.s001

Ordner Blue Rubber Bleb Naevus Syndrom

Name der Erkrankung: Blue Rubber Bleb Naevus syndrom
ICD 10: D18
Synonyme: Bean syndrom, Gascoyne syndrom

Ordner Bronchopulmonale Dysplasie

Erkrankung: Bronchopulmonale Dysplasie

ICD 10: P27.1

Synonyme: Chronig lung disease of prematurity

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s448

Ordner Brugada-Syndrom

Erkrankung: Brugada-Syndrome

ICD 10: I47.2

Snyonyme: SUNDS - Sudden unexplained nocturnal death syndrome, Idiopathic ventricular fibrillation, Pokkuri (Japanese), Bangungut, Lai Tai (Phillipines and Southeastern Asia)

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Brugada syndrome

Ordner Bullöses Pemphigoid

Erkrankung: Bullous Pemphigoid (BP) / Bullöses Pemphigoid

ICD 10: L12.0

Synonyme: - 

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DOI: 10.19224/ai2020.s115

Ordner CADASIL Syndrom

Erkrankung: CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY; CADASIL (acronym of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopaty with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

ICD 10: F01 Vascular dementia; F01.2 Subcortical vascular dementia

Synonyme: Dementia, hereditary multi-infarct type, Casil

 

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CADASIL

 

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Ordner Campomelic Dysplasia

Name der Erkrankung: Camp(t)omelic dysplasia

ICD 10: Q87.1

Synonyme: Camp(t)omelic dwarfism, Camp(t)omelic syndrome,
Certain phenotypes are named: acamp(t)omelic camp(t)omelic dysplasia

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s067

Ordner Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

Erkrankung: Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)

ICD 10: I47 (Paroxysmal tachycardia), I47.2 (Ventricular tachycardia), ORPHA3286

Synonyme: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia, bidirectional tachycardia induced by catecholamines, familial polymorphic ventricular tachycardia (FPVT),stress-induced polymorphic ventricular tachycardia

 

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Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

Ordner Central Core Erkrankung

Erkrankung: Central Core Erkrankung

ICD 10: G71.2

Synonyme: Shy-McGee Syndrom

 

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Central core disease

 

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Ordner Cerebrotendinöse Xanthomatose

Erkrankung: Cerebrotendinous xanthomatosis / Cerebrotendinöse Xanthomatose

ICD 10: E75.5

Synonyme: cerebrotendinous xanthomatosis, CTX, cerebral cholesterosis

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s456

Ordner Chanarin-Dorfman-Syndrom

Erkrankung: Chanarin-Dorfman-Syndrom

ICD 10: E75.5

Synonyme: Neutral Lipid Storage Disease with ichthyosis

Ordner Charcot-Marie-Tooth Erkrankung

Erkrankung: Charcot-Marie-Tooth disease

ICD 10: G60.0

Synonyme: Hereditary motor and sensory neuropathy. Includes: Charcot-Marie-Tooth, Déjerine-Sottas, hereditary motor and sensory neuropathy (however this term includes several entities different from Charcot-Marie-Tooth with heterogeneous inheritance), hypertrophic neuropathy of infancy, Peroneal muscular atrophy (axonal type) (hypertrophic type), Roussy-Lévy syndrome

Disease name: Charcot-Marie-Tooth disease

ICD 10: G60.0

Synonyms: Hereditary motor and sensory neuropathy. Includes: Charcot-Marie-Tooth, Déjerine-Sottas, hereditary motor and sensory neuropathy (however this term includes several entities different from Charcot-Marie-Tooth with heterogeneous inheritance), hypertrophic neuropathy of infancy, Peroneal muscular atrophy (axonal type) (hypertrophic type), Roussy-Lévy syndrome

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Charcot-Marie-Tooth disease

Ordner CHARGE Syndrom

Erkrankung: CHARGE Syndrom

ICD 10: Q87.8

Synonyme: CHARGE Assoziation; Hall-Hittner Syndrom

 

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Charge syndrome

 

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Ordner Coffin-Siris Syndrom

Erkrankung: Coffin-Siris syndrome

ICD 10: Q87.1

Synonyme: CSS

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s531

Ordner Collagen VI-related Myopathie

Disease name: Collagen VI-related myopathy

ICD 10: G71

Synonyms/Spectrum of phenotypes:
Mild: Bethlem myopathy/ benign congenital muscular dystrophy
Intermediate: Limb-girdle muscular dystrophy; myosclerosis myopathy
Severe: Ullrich myopathy/ congenital atonic sclerotic muscular dystrophy 

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Ordner Congenitale Katarakte, facialer Dysmorphismus und Neuropathie-Syndrom

Name der Erkrankung:  Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy syndrome

ICD 10:  Q87.8

Synonyme:  CCFDN-Syndrom

 

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Ordner Cornelia-de-Lange Syndrom

Erkrankung: Cornelia-de-Lange Syndrom

ICD 10: Q87.1

Synonyme: De Lange Syndrome, Brachmann-de Lange Syndrome, Typus degenerativus amstelodamensis

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s069

Ordner Costello Syndrom

Erkrankung: Costello Syndrom

ICD 10: Q87.8

Synonyme: Significant phenotypical overlap with CFC

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s075

Ordner Crouzon Syndrom

Erkrankung: Crouzon Syndrom

ICD 10: Q75.1

Synonyme: Craniofacial dysostosis, first branchial arch syndrome

 

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Crouzon syndrome

Ordner De-Barsy-Syndrom

Erkrankung: De Barsy syndrome / De-Barsy-Syndrom

ICD 10: Q87.7; OMIM 614438

Synonyme: DBS, De Barsy-Moens-Dierckx syndrome, Progeroid syndrome of De Barsy, Autosomal recessive cutis laxa Type 3
*With 2 gene subdivisions:
ARCL3A: caused by a ALDH18A1 mutation
ARCL3B: caused by a PYCR1 mutation

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s100

Ordner Deletion 9p Syndrom

Erkrankung: Deletion 9p Syndrome

ICD 10: Q93.5

Synonyme: Alfi's Syndrome, 9p minus syndrome, chromosome 9p deletion syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s106

Ordner Dermatomyositis

Erkrankung: Dermatomyositis
 
ICD 10: M33.90
 
Synonyme: Adult dermatomyositis, polymyositis, idiopathic inflammatory myopathy, juvenile dermatomyositis (onset < 18 yrs)

Ordner Distal arthrogryposis Typ 1

Name der Erkrankung:   Distal arthrogryposis type 1 (A and B)

ICD 10:  Q74.3

Synonyme:  Distal arthrogryposis multiplex congenita type I, distal arthrogryposis type 1A, distal arthrogryposis type 1B

 

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Distal arthrogryposis type 1

Ordner Distal Arthrogryposis Typ 3

Name der Erkrankung: Distal arthrogryposis type 3

ICD 10: Q74.3

Synonyme: Gordon syndrome; distal arthrogryposis multiplex congenita type IIA; camptodactyly, cleft palate, and clubfoot

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s536

Ordner Distale Myopathie Welander

Erkrankung: Distale Myopathie Welander

ICD 10: G71.0

Synonyme: late adult onset type 1 distal myopathy; distal myopathy, Swedish type

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Welander distal myopathy

 

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Ordner Donohue Syndrom

Name der Erkrankung:  Donohue syndrome

ICD 10:  E34.8

Synonyme:  Leprechaunism

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Donohue Syndrom

Ordner Dubowitz-Syndrom

Name der Erkrankung:  Dubowitz-Syndrom

ICD 10:  Q87.1

Synonyme:  intrauterine primordial microsomia

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s167

Ordner Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom

Name der Erkrankung:  Dyke-Davidoff-Masson syndrome

ICD 10:  Q04.3

Synonyme:  Cerebral hemi-atrophy; Cerebral hemi-hypoplasia

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DOI: 10.19224/ai2022.s023

Ordner Dyskeratosis Congenita

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Dyskeratosis congenita

Ordner Ehlers-Danlos-Syndrom

Erkrankung: Ehlers-Danlos-Syndrom

ICD 10: Q79.6

Synonyme: Dystrophinopathy

 

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Ehlers-Danlos syndrome

 

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Ordner Einschlusskörpermyositis

Erkrankung: Einschlusskörpermyositis

ICD 10: M60.8

Synonyme: Sporadische Einschlusskörpermyositis, Sporadic Inclusion Body Myositis

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Einschlusskörpermyositis

Ordner Eisenmenger-Syndrom

Erkrankung: Eisenmenger-Syndrom 

ICD 10: Q21.8

Synonyme: Eisenmenger Erkrankung, Eisenmenger Komplex

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s173

Ordner Ellis-van-Creveld-Syndrom

Erkrankung: Ellis van-Creveld syndrome (EVC)

ICD 10: Q77.6

Synonyme: Chondroectodermal dysplasia, Mesodermic dysplasia

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DOI: 10.19224/ai2022.s030

Ordner Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Erkrankung: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)

ICD 10: G71.0

Synonyme: Benign Scapuloperoneal Muscular Dystrophy, Hauptmann-Thannhauser Muscular Dystrophy, EDMD 1 (X-linked affecting EMD gene), EDMD 2/3 (autosomal dominant/recessive affecting LMNA gene)

 

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Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Ordner Epidermolysis Bullosa

Name der Erkrankung: Epidermolysis bullosa

ICD 10: Q81

Synonyme: -

 

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Epidermolysis bullosa

 

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Ordner Erdheim-Chester-Erkrankung

Erkrankung: Erdheim-Chester disease

ICD 10: C96.1 (ICD-9-CM: 202.3)

Synonyme: ECD is also called lipoid granulomatosis; non-Langerhans cell histiocytosis; Erdheim-Chester syndrome; polyostotic sclerosing histiocytosis

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Ordner Escobar Syndrom

Erkrankung: Multiple pterygium syndrome, Escobar variant

ICD 10: Q79.8

Synonyme: Escobar syndrome; pterygium syndrome; multiple pterygium syndrome, non-lethal type; familial pterygium syndrome; pterygium colli syndrome; pterygium universale

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s183

Ordner Fabry-Syndrom

Name der Erkrankung:  Fabry disease

ICD 10:  E75.2

Synonyme:  Morbus Fabry, Anderson Fabry disease, Fabry syndrome, Angiosarkoma corporis diffusum, α-galactosidase A deficiency

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s074

Ordner Fallot-Tetralogie

Erkrankung: Fallot-Tetralogie

ICD 10: Q21.3

Synyonyme: Fallot’sche Tetralogie

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DOI: 10.19224/ai2018.s654

Ordner Familiäre Dysautonomie

Erkrankung: Familiäre Dysautonomie

ICD 10: G90.1

Synonyme: Riley-Day-Syndrom, Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type lll, HSAN lll, HSAN3, HSN-lll

Ordner Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Erkrankung: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

IDC 10: M61.1

Synonyme: FOP

 

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Fibrodysplasia ossificans progressiva

Ordner Fragiles X Syndrom

Erkrankung: Fragiles X Syndrom

ICD 10: Q99.2

Synonyme: FXS, FraX-Syndrome, Marker X Syndrome, Martin-Bell Syndrome

 

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Fragile X syndrome

Ordner Fraser-Syndrom

Erkrankung: Fraser-Syndrome

ICD 10: Q87.0

Synonyme: Cryptophthalmos syndrome

 

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Fraser syndrome

Ordner Freeman-Burian Syndrom

Name der Erkrankung: Freeman-Burian syndrome

ICD 10: Q87.0

Synonyme: Freeman-Sheldon syndrome, Whistling face syndrome, distal arthrogryposis type 2A, craniocarpotarsal dystrophy, craniocarpotarsal dysplasia, cranio-facio-corporal syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2019.s008

Ordner Friedreich-Ataxie

Erkrankung: Friedreich-Ataxie

ICD 10: G11.1

Synonyme: Morbus Friedreich

 

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Friedreich's ataxia

Ordner Fucosidosis

Name der Erkrankung:  Fucosidosis (OMIM 230000)

ICD 10: E77.1

Synonyme: Alpha-L-Fucosidase Deficiency

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DOI: 10.19224/ai2020.s266

Ordner Gaucher Erkrankung

Erkrankung:   Gaucher disease

ICD 10: E75.2

Synonyme: Sphingolipidosis (lysosomal storage disorder, deficiency of glucocerebrosidase)

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DOI: 10.19224/ai2020.s284

Ordner Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom

Name der Erkrankung:  Gerstmann Sträussler Scheinker syndrome

ICD 10:  A81.9

Synonyme:  Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome, Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, GSS syndrome, GSS, Gerstmann-Straussler-Scheinker disease, Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease, Gerstmann-Straussler syndrome

Ordner Glanzmanns Thrombasthenia

Name der Erkrankung:   Glanzmann’s thrombasthenia

ICD 10: D69.1

Synonyme: Glanzmann syndrome; Glanzmann-Nägeli syndrome; Glycoprotein IIb (GPIIb/III) complex deficiency; Haemorrhagic thrombasthenia; Hereditary thrombasthenia; Hereditary thrombocytopenic purpura; Platelet Fibrinogen receptor deficiency; Platelet glycoprotein IIb/IIIa deficiency; Thrombasthenia; Thrombocytasthenia.

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Glanzmanns Thrombasthenia

Ordner Gliedergürteldystrophie

Erkrankung: Gliedergürteldystrophie, limb-girdle muscular dystrophy

ICD 10: G71.0

Synonyme: -

Ordner Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Erkrankung: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

ICD 10: D55.0

Synonyme: Favism, G6PD deficiency, Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency

 

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Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Ordner Glutarazidämie Typ 1

Erkrankung: Glutaric acidemia type 1

ICD 10: E72.3 - Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism

Synonyme: Glutaric aciduria type 1

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s108

Ordner Glykogenspeicherkrankheit Typ I / Von-Gierke-Krankheit

Erkrankung: Glykogenose Typ I / Von-Gierke-Krankheit

ICD 10: E74.0

Synonyme: Von-Gierke-Krankheit, Glycogenosis type I, Glucose-6-phosphatase deficiency, GSD-I

 

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Glycogen storage disease type I

Ordner Goldenhar-Syndrom

Erkrankung: Goldenhar-Syndrom

ICD 10: Q87.0

Synonyme: Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) syndrome / sequence, Facio-Auriculo-Vertebral syndrome, Goldenhar-Gorlin syndrome

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Goldenhar Syndrom

Ordner Gómez-López-Hernández-Syndrom

Erkrankung: Gomez-Lopez-Hernandez Syndrom

ICD 10: Q07.8

Synonyme: Cerebellotrigeminal dermal dysplasia

 

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Gomez-Lopez-Hernandez syndrome

Ordner Goodpasture-Syndrom

Disease name: Goodpasture syndrome

ICD 10: M31.0

Synomyms: Goodpasture’s syndrome (GS), anti-glomerular basement membrane disease, crescentic glomerulonephritis type 1, GPS

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Goodpasture Syndrom

Ordner Hallermann-Streiff-Syndrom

Name der Erkrankung: Hallermann-Streiff-Syndrome

ICD 10:

Synonyme: Francois dyscephaly syndrome, oculo mandibulo dyscephaly

 

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Hallermann-Streiff syndrome

 

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Ordner Hamamy-Syndrom

Name der Erkrankung:   Hamamy syndrome

ICD 10:  ./.

OMIM  611175

Synonyme:  Craniofacial dysplasia-osteopenia syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s191

Ordner Hämophilie A

Erkrankung: Hämophilie A

ICD 10: D66

Synonyme: Classic haemophilia or Factor VIII deficiency

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DOI: 10.19224/ai2022.s106

Ordner Harlequin Ichthyosis

Erkrankung: Harlequin ichthyosis

ICD 10: Q80.4

Synonyme: Harlequin baby, ichthyosis congenita, Ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, Harlequin fetus, Ichthyosis congenita gravior

 

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Harlequin ichtyosis

Ordner Hereditäre spastische Paraplegie

Name:   Hereditary spastic paraplegia (HSP)

ICD 10:  G11.4

Synonyme:  Strumpell-Lorrain disease (designating one type of HSP called SPG4); Familial spastic paraplegia

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s290

Ordner Hermansky-Pudlak-Syndrom

Name der Erkrankung: Hermansky-Pudlak syndrome

ICD10: E70.3

Synoyme: /

 

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Ordner Homocystinurie

Erkrankung: Homocystinurie

ICD 10: E72.11

Synonyme: Homocystinemia, classical homocystinuria, cystathionine b-synthase deficiency, CBS deficiency

 

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Homocystinuria

Ordner Hunter-Syndrom

Erkrankung: Hunter-Syndrom, Morbus Hunter

ICD 10: E76.1

Synonyme: Mucopolysaccharidosis, Type II; MPS2; Iduronate-2-sulfatase deficiency; IDS deficiency; sulfo-iduronate sulfatase deficiency; SIDS deficiency

 

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Hunter syndrome

Ordner Huntingtonsche Chorea

Erkrankung: Huntington’s disease

ICD 10: G10

Synonyme: Huntington’s chorea

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Ordner Hurler Syndrom

Erkrankung: Hurler Syndrom

ICD 10: E76.0

Synonyme: Mucopolysaccharidosis (MPS) I-H, Alpha-L-Iduronidase Deficiency; Pfaundler-Hurler Syndrome

 

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Hurler syndrome

Ordner Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Erkrankung: Hypoplastisches Linksherzsyndrom

ICD 10: Q23.4

Synonyme: HLHS

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s445

Ordner Immune Thrombozytopenie

Erkrankung:  Immune Thrombozytopenie (ITP)

ICD 10: D69.3

Synonyme: Immune thrombocytopenic purpura, idiopathic thrombocytopenic purpura

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s458

Ordner Infantile neuroaxonale Dystrophie

Name der Erkrankung:   Infantile neuroaxonal dystrophy

ICD 10:  G23.0

Synonyme:  INAD, NBIA2, Phospholipase A2-associated neurodegeneration (PLAN), Seitelberger Disease, Neurodegeneration with brain iron accumulation A

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s343

Ordner Insulinom

Name der Erkrankung:  Insulinoma

ICD 10:  D13.7 (benign), C25.4 (malignant), D37.8 (uncertain behaviour)

Synonyme:  keine

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s349

Ordner Jarcho-Levin-Syndrom

Name der Erkrankung:  Jarcho-Levin syndrome

ICD 10:  Q76

Synonyme:  Spondylocostal dysostosis

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Ordner Joubert Syndrom

Name der Erkrankung: Joubert Syndrom

ICD 10: Q04.3

Synonyme: CPD IV, Cerebelloparenchymal disorder IV, Classic Joubert syndrome, Joubert syndrome type A, Pure Joubert syndrome, Vermis-Agenesia, Joubert-Boltshauser syndrome

 

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Joubert syndrome

 

Die aktualisierte Fassung von 2019 finden Sie hier:

Ordner Kabuki-Syndrom

Erkrankung: Kabuki-Syndrom

ICD 10: Q87.0

Synonyme: Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome

 

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Kabuki syndrome

Ordner Kampomele Dysplasie

Erkrankung Camp(t)omelic dysplasia / Kampomele Dysplasie / Kampomeles Syndrom

ICD 10: Q87.1

Synonyme: Camp(t)omelic dwarfism, Camp(t)omelic syndrome, Certain phenotypes are named: acamp(t)omelic camp(t)omelic dysplasia

Ordner Kartagener-Syndrom

Erkrankung: Kartagener-Syndrom

ICD 10: Q89.3

Synonyme: sinusitis-bronchiectasis-situs inversus (triad) syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s197

Ordner Kasabach-Merritt Syndrom

Erkrankung: Kasabach-Merritt syndrome

ICD 10: D75.8

Synonyme: haemangioma-thrombopenia syndrome, Kaposiform haemangioendothelioma

 

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Kasabach-Merritt syndrome

 

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Ordner Kearns-Sayre Syndrom

Erkrankung: Kearns Sayre syndrome

ICD 10: H49.8

Synonyme: chronic progressive external ophthalmoplegia and myopathy, chronic progressive external ophthalmoplegia with ragged red fibers, CPEO with myopathy, CPEOwith ragged red fibers, KSSS (Kearns Sayre Shy syndrome), mitochondrial cytopathy,occulocraniosomatic syndrome (absolute),ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of the retina and cardiomyopathy, ophthalmoplegia plus syndrome

 

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Kearns-Sayre syndrome

Ordner Kennedy-Krankheit

Name der Erkrankung:   Kennedy disease

ICD 10:  G 12.1

Synonyme:  Spinal and bulbar muscular atrophy, x-linked spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s205

Ordner Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

Erkrankung: Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

ICD 10: I88.1 Lymphadenitis cervical, non specified site, chronic or subacute

Synonyme: Histiocytic necrotizing lymphadenitis, Kikuchi disease, Kikuchi-Fujimoto disease, Kikuchi lymphadenitis, lymphadenopathy, KFD

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s482

Ordner Kleefstra Syndrom

Name der Erkrankung:  Kleefstra Syndrome

ICD 10:  Q93.5

Synonyme:  9q subtelomeric deletion syndrome, 9q- syndrome, 9q34.3 deletion syndrome, 9q34.3 microdeletion syndrome, chromosome 9q deletion syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s358

Ordner Klippel-Feil-Syndrom

Erkrankung: Klippel-Feil-Syndrom

ICD 10: Q76.1

Synonyme: Cervical vertebral fusion, congenital cervical synostosis, isolated Klippel-Feil syndrome, KFS

 

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Klippel-Feil syndrome

Ordner Klippel-Trénaunay-Syndrom

Erkrankung: Klippel-Trénaunay syndrome

ICD 10: Q 87.2

Synonyme: Angio osteohypertrophy, naevus vasculosus osteohypertrophicus, capillary venous lymphatic malformation (CLVM)

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Ordner Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Name der Erkrankung:   Congenital Pulmonary Airway Malformation (CPAM)

ICD 10:  Q33.0

Synonyme:  Congenital cystic adenomatoid malformation of lung (CCAM), Congenital honeycomb lung, Cystic adenomatoid malformation, Cystic lung, congenital, Single lung cyst

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DOI: 10.19224/ai2022.s015

Ordner Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Erkrankung: Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

ICD 10: G47.3

Syonyme: Undine Syndrome, Ondine's Curse

 

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Congenital hypoventilation syndrome

Ordner Lamellar Ichthyosis

Erkrankung: Lamellar ichthyosis

ICD 10: Q80.2

Synonyme: Autosomal recessive congenital ichthyosis, bathing-suit ichthyosis (limited to the trunk)

 

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Lamellar ichthyosis

Ordner Larsen-Syndrom

Erkrankung: Larsen Syndrom

ICD10: Q74.8; OMIM 150250

Synonyme: -

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DOI: 10.19224/ai2022.s151

Ordner Lennox-Gastaut Syndrom

Erkrankung: Lennox-Gastaut Syndrom

ICD 10: G40.4

Synonyme: not reported

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s491

Ordner Lenz–Majewski-Syndrom

Erkrankung: Lenz-Majewski-Syndrom

ICD 10: Q87.1

Synonyme: Dystrophinopathy

 

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Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism

Ordner Lepra

Name der Erkrankung:   Lepra, Leprosy
 

ICD 10:  A30
 

Synonyme:  –
 

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DOI: 10.19224/ai2020.s365

Ordner Liddle-Syndrom

Erkrankung: Liddle-Syndrom

ICD 10: I15.1

Synonyme: Pseudohyperaldosteronism

 

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Liddle's syndrome

Ordner Limb-girdle Muscular Dystrophy

Erkrankung: Limb-girdle muscular dystrophy

ICD 10: G71.0

Synonyme: -

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Limb-girdle muscular dystrophy

Ordner Lowe Syndrom

Erkrankung: Lowe syndrome

ICD 10: E72.03

Synonyme: OCRL, oculo-cerebro-renal syndrome, oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe, Lowe-Terrey-MacLachan syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s497

Ordner Lujan-Fryns Syndrom

Name der Erkrankung:   Lujan-Fryns syndrome

ICD 10:  Q87.8

Synonyme:  Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus, XLMR with marfanoid habitus

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DOI: 10.19224/ai2020.s372

Ordner Macrophage activation Syndrom

Erkrankung: Macrophage activation Syndrom

ICD 10: D76.2

Synonyme: haemophagocytic lymphohistiocytosis, reactive haemophagocytic syndrome, hemophagocytic syndrome

Hier finden Sie die Update-Version von 2021.

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Macrophage activation syndrome

 

 

Die Update-Version von 2021 finden Sie hier:

Ordner Madelung-Krankheit

Name der Erkrankung:  Madelung's disease

ICD 10:  E88.89

Synonyme:  Madelung-Deformität, Madelung Fetthals, Madelung-Syndrom, Launois-Bensaude syndrome, Benign symmetrical lipomatosis, Multiple symmetrical lipomatosis

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Madelung-Krankheit

Ordner Maligne Hyperthermie

Erkrankung: Maligne Hyperthermie

ICD 10: T88.3

Synonyme: Malignant Hyperpyrexia

 

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Malignant hyperthermia

 

Die aktualisierte Fassung von 2019 finden Sie hier:

Ordner Marfan Syndrom

Erkrankung: Marfan Syndrom

ICD 10: Q 87.4

Synonyme: Marfans Syndrom

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Marfan syndrome

Ordner Maroteaux-Lamy-Syndrom

Erkrankung: Maroteaux Lamy Syndrom

ICD 10: E76.29

Synonyme: Mucopolysaccharidosis Type VI; MPS VI; arylsulfatase B (ARSB) deficiency

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s505

Ordner McCune-Albright-Syndrom

Erkrankung: McCune-Albright syndrome

ICD 10: Q78.1

Synonyme: Polyostotic fibrous dysplasia, MAS, Albright syndrome, osteitis fibrosa
disseminata, PFD, precocious puberty with polyostotic fibrosis and abnormal pigmentation, POFD

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s515

Ordner Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy

Name der Erkrankung: Merosin-deficient congenital muscular dystrophy

ICD 10: G71.0

Synonyme: Complete merosin deficient congenital muscular dystrophy, Congenital muscular dystrophy with primary laminin 2 (merosin) deficiency, Merosin negative congenital muscular dystrophy, LAMA-2 related muscular dystrophy (early and late onset LAMA-2 deficiency), Congenital muscular dystrophy, type 1A, MDCA1A

 

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Merosin-deficient congenital musculardystrophy

 

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Ordner Metachromatic Leukodystrophy

Name Erkrankung:  Metachromatic leukodystrophy

ICD 10:  E75.25

Synonyme:  - MLD

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Metachromatic Leukodystrophy

Ordner Methylmalonazidurie

Disease name: Methylmalonic acidemia

ICD 10: E71.1

Synonyms: Methylmalonic aciduria, MMA, isolated methylmalonic acidemia

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DOI: 10.19224/ai2022.s159

Ordner Miller-Dieker-Syndrom

Erkrankung: Miller-Dieker syndrome

ICD 10: Q93.88

Synonyme: 17p13.3 deletion syndrome

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s591

Ordner Mitochondriopathien

Erkrankung: Mitochondrial Cytopathy, Mitochondrial Myopathy, Mitochondrial

Encephalomyopathy


ICD 10:  G731.81

Synonyme: Mitochondrial diseases with typical combinations of clinical symptoms: Kearns-Sayre syndrom, progressive external ophthalmoplegia, Pearson syndrome, myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERFF), mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), neuropathy with ataxia and retinitis pigmentosa, maternally inherited Leigh syndrome, Leber's hereditary optic neuropathy, Leigh disease, POLG1 associated disorders, mtDNA depletion syndromes

 

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DOI: 10.19224/ai2017.s125

Ordner Moebius Syndrom

Erkrankung: Moebius Syndrom

ICD 10: Q87.0

Synonyme: Congenital facial diplegia (congenital oculofacial paralysis, Möbius syndrome, Moebius sequence, MBS

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Moebius syndrome

Ordner Morbus McArdle

Name der Erkrankung: Morbus McArdle
 
ICD 10: ICD 10 E74.04
 
Synonyme: Glycogen storage disease type 5, GSD type 5, GSDV, Glycogenosis type V, Myophosphorylase deficiency, McArdle Disease, Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency
 
 

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DOI: 10.19224/ai2020.s378

Ordner Morquio Syndrom

Name der Erkrankung: Morquio Syndrom

ICD 10: E76.219

Synonyme: Morquio-Brailsford Syndrom; Mucopolysaccharidose IV; MPS IV Typ IVA

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Morquio syndrome

 

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Ordner Mounier-Kuhn Syndrom

Erkrankung: Mounier-Kuhn Syndrom

ICD 10: Q32.4; Q32.1

- With bronchiectasis: J47
- Exacerbation (acute): J47
- Lower respiratory infection: J47
- Acquired: J98.09
- With bronchiectasis: J47
- With exacerbation (acute): J47
- With lower respiratory infection: J47.0

Synonyme: Tracheobronchomegaly, trachiectasis, tracheobronchomalacia, and multiple tracheal diverticula.

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Mounier-Kuhn syndrome

Ordner Moyamoya-Erkrankung

Name der Erkrankung: Moyamoya

ICD 10: I67.5

Synonyme: Moyamoya means "something hazy, like a puff of cigarette smoke" in Japanese. It is also referred to as progressive intracranical occlusive arteriopathy. 

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Moyamoya disease

Ordner Mucolipidose Typ 2 und 3

Name der Erkrankung: Mucolipidose Typ 2 und 3

ICD 10: E77.0

Synonyme: Mucolipidose Typ 2 - I-cell disease, N-acetyl-glucosamine 1-phosphotransferase deficiency, Mucolipidose Typ 3 - Pseudo-Hurler polydystrophy

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Mucolipidosis type II and III

 

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Ordner Multiminicore Erkrankung

Name der Erkrankung Multiminicore disease

ICD 10: G71.2

Synonyme: MmD, Multi-minicore disease, Minicore myopathy, Multicore myopathy, Multiminicore myopathy, Minicore myopathy with hand involvement, antenatal onset minicore myopathy with arthrogryposis, Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Multicore myopathy with external ophthalmoplegia, Multiminicore disease with external opthalmoplegia, SEPN1-related congenital muscular dystrophy, rigid spine syndrome, Rigid Spina Muscular Dystrophy.

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Multiminicore disease

 

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Ordner Multiple Myeloma

Name der Erkrankung:   Multiple Myeloma

ICD 10:  C90.0

Synonyme:  Kahler's disease, Medullary plasmacytoma, Myelomatosis, Plasma cell myeloma

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s386

Ordner Muskeldystrophie Duchenne

Name der Erkrankung: Muskeldystrophie Duchenne

ICD 10: G71.2

Synonyme: Dystrophinopathie

 

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Duchenne masucular dystrophy

 

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Ordner Myasthenia Gravis

Erkrankung: Myasthenia Gravis (MG)

ICD 10: G70.0

Synonyme: Myasthenia gravis (juvenile and adult form), autoimmune (recepter-binding antibodies) 

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Myasthenia gravis

 

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Ordner MYH9-bezogene Erkrankung

Name der Erkrankung:   MYH9 related disease (OMIM 600208)

ICD 10:  D69.4
 

Synonyme:  May-Hegglin anomaly, Epstein syndrome, Fechtner syndrome, Sebastian syndrome, MYH9 related thrombocytopenia, MYH9 related syndrome, MYH9-related syndromic thrombocytopenia, MYH9-related disorder, MYH9-related disease (MYH9-RD).

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MYH9-bezogene Erkrankung

Ordner Myotone Dystrophie Typ 1 und 2

Erkrankung: Myotone Dystrophie Typ 1 und 2

ICD 10: G71.1

Synonyme: Curshmann-Batten-Steinert disease, Proximal myotonic myopathy (PROMM)

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Myotonic dystrophies type 1 and 2

Ordner Nager-Syndrom

Name der Erkrankung:   Nager syndrome

ICD 10:  Q75.4

OMIM:  154400

Synonyme:  Acrofacial dysostosis 1 (AFD1), Nager acrofacial dysostosis, Preaxial acrofacial dysostosis, Mandibulofacial dysostosis with preaxial limb anomalies

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DOI: 10.19224/ai2019.s561

Ordner Nemaline Myopathie

Name der Erkrankung:  Nemaline myopathy

ICD 10:  G71.2
OMIM:  161 800, 256 030, 605 355

Synonyme:  NM, rod myopathy, congenital rod disease, nemaline rod myopathy

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DOI: 10.19224/ai2022.s228

Ordner Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

Erkrankung: Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn / Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

ICD 10: G23.0

Synonyme: Hallverorden-Spatz disease, neurodegeneration with brain iron accumulation type 1

 

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DOI: 10.19224/ai2020.s392

Ordner Neurofibromatose Typ 2

Erkrankung: Neurofibromatose Typ 2

ICD 10: Q85.02

Synonyme: NF2

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Neurofibromatosis type 2

Ordner Neuromyelitis optica

Erkrankung: Neuromyelitis optica

ICD 10: G36.0

Synonyme: Devic's Disease, Devic's Syndrome, Neuromyelitis optica, NMO, NMOSD

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DOI: 10.19224/ai2017.s597

Ordner Neuromyotonia

Name der Erkrankung: Neuromyotonia

ICD10: G71.19

Synonyme: Isaac's syndrome, Continuous mascle fibre acitivity syndrome, Isaacs-Mertens syndrome, Quantal-Aquander syndrome, Gamstorp-Wohlfar syndrome, pseudomyotonia

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Neuromyotonia

Ordner Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Erkrankung: Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

ICD 10: E75.4

Synonyme: Historically, single NCL forms have been classified according to infantile, lateinfantile, juvenile or adult onset and associated with names of investigators such as Santavuori-Haltia, Jansky-Bielschowsky, Batten, Spielmeyer-Vogt, Kufs

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DOI: 10.19224/ai2017.s134

Ordner Niemann-Pick Typ C Krankheit (NPC)

Erkrankung: Niemann-Pick Typ C Krankheit (NPC)

ICD 10: E75.242

Synonyme: Juvenile Niemann-Pick disease

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DOI: 10.19224/ai2022.s236

Ordner Noncompaction Cardiomyopathy

Name der Erkrankung: Noncompaction cardiomyopathy

ICD10: 142.8 (unclassified cardiomyopathy)

Synonyme: Non-compaction cardiomyopathy, Lef ventricle noncompaction cardiomyopathy, Noncompaction/hypertrabeculation cardiomyopathy, Spongiform cardiomyopathy.

 

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Noncompaction cardiomyopathy

Ordner Noonan Syndrom

Erkrankung: Noonan Syndrom

ICD 10: Q87.1

Synonyme: -

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Noonan syndrome

Ordner Oculo-ectodermal Syndrom

Name der Erkrankung: Oculo-ectodermal syndrome

OMIM: 600268

Synonyme: Aplasia cutis congenita-epibulbar dermoids syndrome

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Oculo-ectodermal syndrome

Ordner Opitz G/BBB Syndrom

Erkrankung: Opitz G/BBB Syndrom

ICD 10: Q87.8

Synonyme: Hypertelorism-hypospadias syndrome, hypospadias-dysphagia syndrome, OpitzBBB/G syndrome, Opitz BBBG syndrome, Opitz-Frias syndrome, Opitz G syndrome, Opitz syndrome, hypertelorism with esophageal abnormalities and hypospadias

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DOI: 10.19224/ai2017.s605

Ordner Osteogenesis Imperfecta

Erkrankung: Osteogenesis Imperfecta

ICD 10: Q78.0

Synonyme: brittle bone disease, Lobstein-Syndrom
 

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Osteogenesis imperfecta

 

Die aktualisisierte Fassung von 2019 finden Sie hier:

Ordner Osteopetrose

Erkrankung: Ostepetrose

ICD 10: Q78.2

Synonyme: Marble bone disease, Albers-Schönberg disease, Osteosclerosis, Fragilitas generalisata, Ostepetrosis generalisata

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DOI: 10.19224/ai2017.s611

Ordner Pallister-Hall Syndrom

Erkrankung: Pallister-Hall Syndrom

ICD 10: D33.0

Synonyme: Hypothalamic hamartoblastoma syndrome

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DOI: 10.19224/ai2022.s242

Ordner Paraganglioma & Pheochromocytoma

Erkrankung: Paraganglioma & Pheochromocytoma

ICD 10: D35.00 benign phaeochromocytoma; C74.1 malignant phaeochromocytoma; D44.7 paraganglioma

Synonyme: Chromaffinoma, Chromaffin paraganglioma, Chromaffin tumor, intra-medullary paraganglioma, Chromaffin cell tumor

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DOI: 10.19224/ai2017.s619

Ordner Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Erkrankung: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, PNH

ICD 10: D59.6

Synonyme: Marchiafava-Michele disease, PNH

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DOI: 10.19224/ai2022.s248

Ordner Pena-Shokeir-Syndrom

Erkrankung: Pena-Shokeir-Syndrom

ICD 10: Q87.8

Synonyme: Pena-Shokeir-Syndrom, Type l (OMIM 208150), Fetal akinesia sequence, Arthrogryposis multiplex congentia with pulmonary hypoplasia

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DOI: 10.19224/ai2017.s628

Ordner Pfeiffer Syndrom

Erkrankung: Pfeiffer Syndrom

ICD 10: Q87.0

SynonymeACS5, Acrocephalosyndactyly type V, noack syndrome, cranio-facialdermatological dysplasia 

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DOI: 10.19224/ai2018.s001

Ordner Phelan-McDermid Syndrom

Name der Erkrankung:   Phelan-McDermid syndrome

ICD 10:  Q93.5

Synonyme:  22q13.3 Deletion syndrome, Chromosome 22q13.3 Deletion syndrome, Deletion 22q13 syndrome. Monosomy 22q13.3

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Phelan-McDermid Syndrom

Ordner Phenylketonurie und andere Hyperphenylalaninämien

Name der Erkrankung:  Phenylketonuria

ICD 10:  E70.0, E70.1

OMI: 260600, 260630

GARD 7383

Synonyme: Phenylalanine hydroxylase deficiency, BH4 deficiency (dihydropterine reductase deficiency), PKU, Fǿlling disease, Phenylpyruvic oligophrenia

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Phenylketonurie

Ordner Phokomelie

Erkrankung: Phokomelie

ICD 10: Q71.1 (phocomelia upper limb), Q72.1 (phocomelia lower limb), Q73.1 (phocomelia unspecifed limb) 

Synonyme und assoziierte Erkrankungen: Roberts SC-Phocomelia Syndrom, Roberts Tetraphocomelia Syndrom, SC Phocomelia Syndrom, Pseudo-thalidomide Syndrom, Tetraphocomelia Syndrom, DK Phocomelia, Fuhrman Syndrom, Holt-Oram Syndrom, Steinfeld Syndrom

 

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Phocomelie

Ordner Pierre Robin Sequenz

Name der Erkrankung:   Pierre Robin sequence

ICD 10:  Q87.0

Synonyme:  Pierre Robin Syndrom, Anomalad, Complex, Deformity, Triad

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Pierre-Robin Sequenz

Ordner Pompe-Erkrankung

Erkrankung: Pompe-Erkrankung (auch: Pomp'sche Krankheit)

ICD 10: E74.0

Syonyme: Glycogen storage disase due to acid maltase deficiency, Glycogen storage disease type 2, GSD type 2, acid maltase deficiency, alpha-1, 4-glucosidase acid deficiency, glycogenosis due to acid maltase deficiency, glycogenosis type 2, acid alphaglucosidase (GAA) deficiency, GAA deficiency

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DOI: 10.19224/ai2018.s015

Ordner Porphyrie

Erkrankung: Porphyrie

ICD 10: E80.0, E80.1, E80.2

Synonyme: ALA dehydratase deficiency porphyria (ADP), Acute intermittent porphyria (AIP), Congenital erythopoietic porphyria (CEP), Erythropoietic protoporphyria (EPP), Hereditary coproporphyria (HCP) Porphyria cutanea (PCT), Plumboporphyria (PP) Variegate porphyria (VP), X-linked protoporphyria (XLP)

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DOI: 10.19224/ai2018.s026

Ordner Prader-Willi Syndrom

Erkrankung: Prader-Willi Syndrom

ICD 10: Q87.1

Synonyme: Prader-Labhardt-Willi Syndrom

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DOI: 10.19224/ai2018.s077

 

Ordner Präeklampsie

Name der Erkrankung:   Preeclampsia

ICD 10:  014.0, 014.1, 014,2, 014.9

Synonyme:  Preeclampsia, Pre-eclampsia, Toxaemia of pregnancy, Toxaemia of pregnancy, Toxaemia

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DOI: 10.19224/ai2019.s567

Ordner Propionazidämie

Name der Erkrankung:  Propionazidämie, Propionic acidemia

ICD 10:  E71.121

Synonyme:  Propionyl-CoA carboxylase deficiency, PCC deficiency, PA, PCCA-related propionic academia, PCCB-related propionic acidemia

Ordner Proteus-Syndrom

Erkankung: Proteus-Syndrom

ICD 10: Q87.3

Synonyme: Wiedemann-Syndrom, Elephant man disease 

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DOI: 10.19224/ai2018.s085

Ordner PURA-Syndrom

Name der Erkrankung:  PURA Syndrome/ PURA-Syndrom

ICD 10:  Q93.5

Synonyme:  PURA-related neurodevelopmental disorder, 5q31.3 deletion syndrome

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DOI: 10.19224/ai2022.s257

Ordner Rett-Syndrom

Erkrankung: Rett-Syndrom

ICD 10: F84.2

Synonyme: Autistic disorder (F84.0)

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DOI: 10.19224/ai2018.s117

Ordner Rezessive Myotonia Congenita

Erkrankung: Recessive myotonia congenita

ICD 10: G71.1

Synonyme: Becker’s disease

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DOI: 10.19224/ai2019.s545

Ordner Riesenaxon-Neuropathie

Name der Erkrankung: Riesenaxon-Neuropathie, Giant axonal neuropathy

ICD 10:  G60.8

Synonyme:  GAN

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DOI: 10.19224/ai2020.s273

Ordner ROHHAD

Erkrankung: ROHHAD

ICD 10: -

Synonyme: Rapid onset obesity, hypoventilation, hypothalamic dysfunction, and autonomic dysfunction

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DOI: 10.19224/ai2018.s125

 

Die aktualisierte Fassung von 2019 finden Sie hier:

Ordner Rubinstein-Taybi Syndrom

Name der Erkrankung:  Rubinstein-Taybi syndrome

ICD 10:  Q87.2

Synonyme:  Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein-Taybi syndrome, Broad thumb-hallux syndrome, Rubinstein syndrome
 
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DOI: 10.19224/ai2022.s263

Ordner Russel-Silver Syndrom

Erkrankung: Russel-Silver Syndrom

ICD 10: G71.2

Synonyme: Silver-Russell Syndrom

Russell-Silver dwarfism

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DOI: 10.19224/ai2018.s433

Ordner Saethre-Chotzen Syndrom

Erkrankung: Saethre-Chotzen Syndrom

ICD 10: Q87.0

Synonyme: Acro-cephalo-syndactyly (ACS) syndrome, ACS III

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DOI: 10.19224/ai2018.s438

Ordner Sanfilippo-Syndrom

Erkrankung: Sanfilippo Syndrom

ICD 10: E76.2

Synonyme: MPS III, Sanfilippo syndrome, Mucopolisaccaridosi type III

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DOI: 10.19224/ai2018.s444

Ordner Schwartz-Jampel Syndrom

Name der Erkrankung:   Schwartz–Jampel syndrome

ICD 10: G71.13

Synonyme: chondrodystrophic myotonia, myotonic chondrodystrophy

 

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Schwartz-Jampel-Syndrom

Ordner Scimitar-Syndrom

Name der Erkrankung:   Scimitar Syndrom

ICD 10: Q26.8

Synonyme: Congenital Pulmonary Venolobar Syndrome, Pulmonary Venous Return Anomaly, Partial/Total Anomalous Pulmonary Venous Return (P/TAPVR)

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DOI: 10.19224/ai2022.s350

Ordner Segawa-Syndrom

Erkrankung: Segawa-Syndrom

ICD 10: G24.8

Synonyme: Segawa’s disease, Dopamine-responsive dystonia (DRD),
Hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation, DYT5a dystonia, GTP
cyclohydrolase 1-deficient dopa-responsive dystonia

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DOI: 10.19224/ai2018.s450

Ordner Sheldon-Hall Syndrom

Name der Erkrankung:  Sheldon-Hall syndrome

ICD 10: Q74.3

Synonyme:  Freeman-Sheldon variant, distal arthrogryposis multiplex congenita, distal arthrogryposis type 2B, distal arthrogryposis multiplex congenita type II with craniofacial abnormalities

Ordner Shwachman-Diamond Syndrom

Name der Erkrankung:  Shwachman–Diamond syndrome
 
ICD 10:  Q45.3
 
Synonyme:  Shwachman Syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome, Shwachman-Diamond-Oski syndrome, Shwachman-Bodian syndrome, Pancreatic Insufficiency and congenital lipomatosis of pancreas,Metaphyseal chondrodysplasia (Shwachman-Diamondtype), SDS
 
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DOI: 10.19224/ai2021.s001

Ordner Siamesische Zwillinge

Erkrankung: Siamesische Zwillinge

ICD 10: Q 89.4

Synonyme: Siamese twins, Conjoint twins

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DOI: 10.19224/ai2021.s021

Ordner Sichelzellenanämie

Erkrankung: Sichelzellenanämie

ICD 10: D57.1

Synonyme: Sickle Cell Anemia, Sickle-Hemoglobin C Disease, Sickle Beta-Plus Thalassemia and Sickle Beta-Zero Thalassemia

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DOI: 10.19224/ai2018.s485

Ordner Situs inversus totalis

Name der Erkrankung:  Situs inversus totalis

ICD 10:  Q89.3

Synonyme:  Situs inversus, Situs inversus viscerum, Complete situs inversus, Complete situs inversus viscerum

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s211

Ordner Sjögren-Larsson Syndrom

Name der Erkrankung:   Sjögren-Larsson syndrome

ICD 10: Q87.1

Synonyme: Fatty aldehyde dehydrogenase deficiency; Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s007

Ordner Smith-McCort Dysplasie

Erkrankung: Smith-McCort Dysplasie

ICD 10: -

Synonyme: Smith-McCort dwarfism, ORPHA 178355

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DOI: 10.19224/ai2018.s494

Ordner Sotos-Syndrom

Name der Erkrankung: Sotos syndrome

ICD10: Q87.3

Synonyme: Cerebral gigantism syndrome, Malan syndrome (Sotos syndrome 2)

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DOI: 10.19224/ai2022.s350

Ordner Spinale Muskelatrophie

Erkrankung:
Spinale Muskelatrophie

ICD 10:
G12.0 - Infantile spinal muscle atrophy type l
G12.1. - Spinal muscle atrohpy childhood form type ll
G12.1 - Spinal muscle atrophy juvenile form type lll


Synonyme: 
Spinal muscle atrophy type 1: Werdnig-Hoffmanns disease (SMA l)
Spinal muscle atrophy type 2: Dubowitz disease (SMA ll)
Spinal muscle atrophy type 3: Kugelberg-Welanders diease (SMA lll)

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s221

Ordner Stickler Syndrom

Erkrankung: Stickler Syndrom

ICD 10: Q87.5

Synonyme: Marshall-Stickler, Wagner-Stickler hereditary arthro-ophthalmopathy

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DOI: 10.19224/ai2018.s500

Ordner Stiff-Person-Syndrom

Erkrankung: Stiff-Person-Syndrom, Stiff-Man-Syndrom

ICD1 10: G25.8

Synonyme: Moersch and Woltman syndrome, stiff limb syndrome, stiff trunk syndrome, PERM (progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus)

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DOI: 10.19224/ai2018.s510

Ordner Stress-Kardiomyopathie

Erkrankung: Stress cardiomyopathy / Stress-Kardiomyopathie

ICD 10: I42

Synonyme: Ballooning cardiomyopathy, broken heart syndrome, Gebrochenes-Herz-Syndrom, Tako-Tsubo-Kardiomyopathie, Tako-Tsubo-Syndrom

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DOI: 10.19224/ai2018.s586

Ordner Sturge-Weber Syndrom

Erkrankung: Sturge-Weber Syndrom

ICD 10: Q85.8

Synonyme: Dmitri disease, encephalofacial angiomatosis, enchephalotrigeminal angiomatosis, fourth phacomatosis, leptomeningeal angiomatosis, meningeal capillary angiomatosis, Sturge-Kalischer-Weber syndrome, SWS, SWS type 1-facial and leptomeningeal angiomas, SWS type 2 - facial angioma alone - no CNS involvement, SWS type 3 - isolated leptomeningeal angiomas

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DOI: 10.19224/ai2018.s596

Ordner Stüve-Wiedemann Syndrom

Erkrankung: Stüve-Wiedemann Syndrom

ICD 10: Q78.8

Synonyme: In älteren Literaturstellen auch als Schwartz-Jampel Typ 2 Syndrom bezeichnet

Ordner Syndrom des zyklischen Erbrechens

Erkrankung: Cyclical (or cyclic) vomiting syndrome

ICD 10: G43.A0

Synonyme: Cyclical vomiting, not intractable; persistent vomiting, cyclical; cyclic vomiting, psychogenic

Ordner Systemisch beginnende juvenile rheumatoide Arthritis

Name der Erkrankung: Systemisch beginnende juvenile rheumatoide Arthritis
 
ICD 10: M08.2
 
Synonyme: SoJiA, systemic juvenile idiopathic arthritis, adolescent Still`s disease
 
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DOI: 10.19224/ai2021.s283

Ordner Systemische Mastocytose

Name der Erkrankung:  Systemic mastocytosis (SM)

ICD 10:  C96.2

Synonyme:  -

 

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DOI: 10.19224/ai2021.s266

Ordner Systemische Sklerose

Erkrankung: Systemische Sklerose (SSc)

ICD10: M34

Synonyme: Progressive systemische Sklerose, Sklerodermie, CREST-Syndrom

 

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Systemische Sklerose

Ordner TAR-Syndrom

Erkrankung: Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome

ICD 10: Q87.2

Synonyme: Absent radii and thrombocytopenia, Thrombocytopenia absent radii, Thrombocytopenia absent radius syndrome, Radial Aplasia Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Radial Aplasia Thrombocytopenia Syndrome, Radial Aplasia- Amegakaryocytic Thrombocytopenia, TAR Syndrome

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DOI: 10.19224/ai2018.s664

Ordner Timothy Syndrom

Erkrankung: Timothy Syndrom

ICD 10: I45.8

Synonyme: LQT8, Long QT syndrome type 8, Long QT syndrome-syndactly syndrome

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DOI: 10.19224/ai2019.s018

Ordner Tracheal Agenesis

Erkrankung: Tracheal Agenesis

ICD 10: Q32.4

Synonyme: - 

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DOI: 10.19224/ai2019.s027

Ordner Transverse Myelitis

Name der Erkrankung: Transverse myelitis

ICD 10: G37.3

Synonyme: -

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DOI: 10.19224/ai2022.s364

Ordner Treacher Collins Syndrom

Erkrankung: Treacher-Collins Syndrom

ICD 10: Q75.4

Synonyme: Mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein Syndrom

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DOI: 10.19224/ai2022.s371

Ordner Trisomie 18 (Edwards Syndrom)

Name der Erkrankung:  Trisomie 18, Edwards-Syndrom

ICD 10: Q91.1
 
Synonyme: Edwards syndrome; trisomy E syndrome; chromosome 18, trisomy 18 complete; complete trisomy 18 syndrome
 
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DOI: 10.19224/ai2019.s075

Ordner Tuberous Sclerosis Komplex

Name der Erkrankung:  Tuberous sclerosis complex

ICD 10: Q85.1

Synonyme:  Tuberous sclerosis, Bourneville disease, Epiloia

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DOI: 10.19224/ai2022.s378

Ordner Urea Cycle Disorders

Name der Erkrankung:  Urea Cycle Disorders

ICD 10:  E72.2

Synonyme:  Disorders of Urea cycle metabolism, UCDs, Hyperammonaemia

Name:                        N-acetylglutamate synthase deficiency                ICD 10: E72.2
                                   Synonyms: NAGS deficiency, NAGSD

Name:                        Carbamylphosphate synthetase deficiency          ICD 10: E72.2
                                   Synonyms: CPS deficiency, CPS 1 deficiency,
                                   Carbamylphosphate synthetase 1 deficiency, CPS1D

Name:                        Ornithine Transcarbamylase Deficiency               ICD 10: E72.4
                                   Synonyms: OTC deficiency, OTCD

Name:                        Citrullinemia                                                             ICD 10: E72.2
                                   Synonyms: Arginosuccinate Synthetase Deficiency,
                                   ASSD

Name:                        Argininosuccinate lyase deficiency                       ICD 10: E72.2
                                   Synonyms: Argininosuccinic aciduria, ASL deficiency,
                                   ASLD

Name:                        Argininaemia                                                            ICD 10: E72.2
                                   Synonyms: Arginase deficiency, Hyperargininemia,
                                   ARG1D

Name:                        Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria OMIM: 230 970
                                   Synonyms: HHH syndrome

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DOI: 10.19224/ai2021.s291

Ordner VACTERL-Assoziation

Erkrankung: VACTERL-Assoziation

ICD 10: Q87.2

Synonyme: VATERS association, VACTERL association, VACTERL association (ORPHA887), VATER association (ORPHA887), VATER syndrome, ORPHA887

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DOI: 10.19224/ai2019.s083

Ordner Van der Woude-Syndrom

Name der Erkrankung:  Van der Woude-Syndrom

ICD 10:  Q38.0

Synonyme: VWS, Cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip, Lip-pit syndrome, van der Woude syndrome1 (VWS1), van der Woude syndrome2 (VWS2)

Ordner Vein of Galen Malformation

Name der Erkrankung: Vein of Galen malformation

ICD10: Q28.2

Synonyme: Great cerebral vein, great vein of Galen, vein of Galen malformation, vein of Galen aneurysmal malformations (VGAMs)

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DOI: 10.19224/ai2022.s391

Ordner Von Hippel-Lindau-Syndrom

Name der Erkrankung:  Von Hippel-Lindau disease

ICD 10:  Q85.8

Synonyme:  Morbus Hippel-Lindau, Familial cerebelloretinal angiomatosis, Lindau disease, Von Hippel-Lindau syndrome, VHL, VHLD

 

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von Hippel-Lindau-Syndrom

Ordner Von Willebrand-Krankheit

Ekrankung: Von Willebrand-Krankheit

ICD 10: D68.0

Synonyme: Inherited bleeding disorder

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DOI: 10.19224/ai2019.s119

Ordner Waardenburg-Syndrom

Erkrankung: Waardenburg-Syndrom

ICD 10: Q87.8

Synonyme: Waardenburg Syndrom Typ 1, Typ 2, Typ 3 und Typ 4

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DOI: 10.19224/ai2021.s304

Ordner Walker-Warburg Syndrom

Name der Erkrankung: Walker-Warburg syndrome

ICD 10: Q04.3

Synonyme: Warburg syndrome, HARD (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia) or HARDE (E for encephalocele) syndrome, Chemke syndrome, Cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome, cerebro-ocular dysgenesis, Pagon syndrome.
Muscle Eye Brain disease shares many characteristics with Walker-Warburg syndrome and has sometimes been used as synonym. However, most authors consider the two entities as different syndromes. Lissencephaly type II is also sometimes used as synonym, but is actually a broader term applying also to other similar syndromes with cobblestone lissencephaly.

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DOI: 10.19224/ai2019.s130

Ordner Williams-Syndrom

Name der Erkrankung:   Williams syndrome

ICD 10:  ./.

Synonyme:  Williams-Beuren syndrome

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DOI: 10.19224/ai2021.s320

Ordner Wolf-Hirschhorn Syndrom

Erkrankung: Wolf-Hirschhorn syndrome

ICD 10: Q 93.3
OMIM 194190, 602618, 602952, 604407, 605032, 605032, 605830, 606026


Synonyme: 4p deletion syndrome, 4p-syndrome, del (4p) syndrome, monosomy 4p, partial monosomy 4p, WHS

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DOI: 10.19224/ai2019.s554

Ordner Xeroderma pigmentosum

Disease name:   Xeroderma Pigmentosum (XP)

ICD 10:  Q82.1

Synonyms:  Kaposi disease, Ichthyosis; individuals suffering from this disease are often referred to as children of the night or moon people

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DOI: 10.19224/ai2020.s006

Ordner Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom

Name der Erkrankung:  Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome

ICD 10:  Q87.8

Synonyme:  ZTTK syndrome

 

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Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom

Ordner Zystische Fibrose

Name der Erkrankung: Cystic fibrosis

ICD 10: E84.0

Synonyme: Mucoviscidosis

 

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Cystic fibrosis